Kalıtsal trombofililer

KALITSAL TROMBOFİLİLER (PIHTILAŞMA BOZUKLUKLARI) VE GEBELİK
HAMİLELİKTE TROMBOFİLİ (PIHTILAŞMA BOZUKLUKLARI)
Kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıklardır. Bu hastalıklarda kanın pıhtılaşmasına bağlı damar tıkanıkları (tromboemboli), kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşması, gebeliklerin düşük veya ölü doğum veya rahim içi gelişme geriliği ile sonuçlanması gibi problemler yaşanmaktadır. Burada daha çok kalıtsal trombofililerin gebelikle ilgili sebep olduğu sorunlar anlatılacaktır. Kalıtsal trombofili hastalarında gebelik kayıplarında artış izlenmektedir fakat trombofili “taşıyıcılığı” olan kişilerde gebelik kayıplarında artış izlenmemektedir.

Kalıtsal trombofililer genetik bozukluklara bağlı olarak ırsi yani kuşaktan kuşağa geçebilen ve doğuştan edinilmiş hastalıklardır. Trombofililerin ırsi olmayan yani doğuştan olmayan sonradan kazanılmış türleri de vardır (antifosfolipid antikor sendromu gibi).

Bu hastalarda damarlarda pıhtı oluşumuna bağlı tıkanıklık gelişme riski travma, hareketsiz kalma, cerrahi, doğum kontrol hapı kullanma, gebelik, kanser gibi durumlarda artar. Trombofilisi olan hastaların doğum kontrol hapı kullanması kesinlikle sakıncalıdır.

Kalıtsal trombofililer:
– Antitrombin III eksikliği
– Protein C eksikliği
– Protein S eksikliği
– Faktör V Leiden mutasyonu
– Aktive protein C rezistansı (Genellikle Faktör V Leiden mutasyonuna bağlıdır)
– Protrombin (Faktör II) gen mutasyonu
– MTHFR gen mutasyonu (Metilen tetrahidrofolat redüktaz)
– Hiperhomosisteinemi
– Trombomodulin mutasyonu
– Faktör 12 eksikliği

Leave a Reply